kinderneurologie
Wat is het MPPH syndroom?
Het MPPH syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een grotere hoofdomtrek een aanlegstoornis van de hersenen en al dan niet de aanwezigheid van extra vingers en of tenen.
Hoe wordt het MPPH syndroom ook wel genoemd?
MPPH is een afkorting voor megalencefalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocefalus. Megalencefalie is het medische woord voor hersenen die groter van volume zijn dan gebruikelijk. Polymicrogyrie is de naam voor een aanlegstoornis van de hersenen waarbij de buitenkant van de hersenen meer windingen bevat dan gebruikelijk. Polydactylie geeft aan dat kinderen meer vingers en/of tenen hebben dan de gebruikelijk vijf aan een hand of voet. Hydrocefalus is het medische woord voor een waterhoofd wat bij een deel van de kinderen met deze aandoening voorkomt.
Drie types
Inmiddels zijn er drie verschillende fouten in het DNA bekend die kunnen zorgen voor het ontstaan van het MPPH syndroom. Elk type heeft een eigen nummer gekregen, daarom wordt ook wel gesproken MPPH syndroom type 1 of type 2 of type 3.
PIK3R2-syndroom, AKT3-syndroom en CCND2-syndroom
Er zijn ook artsen die in plaats van MPPH-syndroom type 1,2 of 3 liever spreken van het PIK3R2-syndroom, AKT3-syndroom en CCND2-syndroom. Op deze manier is beter duidelijk van welke fout in het DNA sprake is bij het kind.
Hoe vaak komt MPPH syndroom voor?
Het is niet goed bekend hoe vaak het MPPH syndroom voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat het bij minderen dan één op de 200.000 mensen voorkomt in Nederland. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het MPPH syndroom heeft, de juiste diagnose niet gesteld, omdat de diagnose niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken zal het gemakkelijker worden om de juiste diagnose te stellen, dan pas zal ook bekend worden hoe vaak het MPPH syndroom voorkomt bij kinderen.
Het MPPH syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.
Bij wie komt het MPPH syndroom voor?
Het MPPH syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het grotere hoofd en de lagere spierspanning, vallen al op tijdens het eerste levensjaar. Toch duurt het vaak wel een paar jaar voordat de juiste diagnose wordt gesteld.
Wat is de oorzaak van het MPPH syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
MPPH syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Dit erfelijk materiaal wordt DNA genoemd. Inmiddels zijn er drie verschillende fouten in het DNA bekend die in staat zijn het MPPH syndroom te veroorzaken.
Type MPPH syndroom |
chromosoom |
Plaats van het foutje |
MPPH syndroom 1 |
19 |
PIK3R2 |
MPPH syndroom 2 |
1 |
AKT3 |
MPPH syndroom 3 |
12 |
CCND2 |
Autosomaal dominant
Bovengenoemde fouten in het DNA zijn een zogenaamd autosomaal dominant fouten. Dat wil zeggen dat een fout op een van de twee chromosomen die een kind heeft in een gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met het MPPH syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo, nieuw bij het kind ontstaan genoemd.
Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout in het gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in dat gen heeft Soms was al bekend dat de ouder zelf ook het MPPH syndroom heeft, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer de aandoening bij het kind wordt gesteld.
Mocaïsisme
Bij een deel van de kinderen is er sprake van mocaïsisme. Dit houdt in dat een deel van de lichaamscellen een fout bevat in het DNA en een ander deel van de lichaamscellen niet. Hoe meer lichaamscellen een fout bevatten, hoe meer klachten kinderen kunnen hebben. Bij kinderen met mocaïsisme kan de fout in het DNA niet in bloedcellen aanwezig zijn, waardoor het lastig is om deze aandoening op te sporen.
Type fout
Het soort fout in het DNA bepaalt hoeveel klachten kinderen zullen krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.
Groeigenen
De stukken DNA waar kinderen met het MPPH een fout in hebben zitten zijn betrokken bij de ontwikkeling van de hersenen en bij groei van cellen. Door een fout in een van deze stukken DNA worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk. Ook bevatten de hersenen meer hersencellen dan gebruikelijk. Dit te veel aan hersencellen is helaas geen voordeel, maar verstoort de werking van andere hersencellen.
mTOR pathway
Door de fout in het DNA werkt de mTOR pathway harder dan gebruikelijk. De mTOR pathway is belangrijk voor groei en voor vermenigvuldigen van lichaamscellen.
Perisylvian syndroom
Een deel van de kinderen met het MPPH syndroom heeft een zogenaamde perisylvian syndroom. Bij deze kinderen is vooral het gebied in de hersenen die betrokken is bij aansturen van de mond en de keelholte (het perisylvische gebied) afwijkend aangelegd. De aanlegstoornis die daarbij gezien wordt is een perisylvian polymicrogyrie.
Wat zijn de symptomen van MPPH syndroom?
Grote variatie
De symptomen die voorkomen bij MPPH syndroom kunnen sterk uiteenlopen. Sommige kinderen en volwassenen hebben alle verschijnselen, andere maar enkele. Het valt vooraf niet te voorspellen hoeveel en welke symptomen kinderen zullen krijgen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Groot hoofd
Een deel van de kinderen met het MPPH syndroom heeft bij de geboorte al een groot hoofd. Dit grotere hoofd kan er voor zorgen dat de bevalling moeizamer verloopt. Bij een ander deel van de kinderen gaat pas tijdens het eerste levensjaar opvallen dat het hoofd sneller groeit dan het hoofd van andere kinderen en daarmee te groot wordt. Een groot hoofd is zwaar en daarom hebben kinderen vaak moeite om hun hoofd overeind te leren houden. Het kost kinderen met het MPPH syndroom meer moeite om hun hoofd op te tillen wat nodig is om te leren kruipen, zitten en staan. Het grote hoofd kan ook problemen geven bij het vinden van kleding met een voldoende ruim halsgat om het hoofd hierdoor heen te krijgen.
Naarmate kinderen ouder worden en zelf groter worden, zal het grotere hoofd minder gaan opvallen. Het blijft vaak wel lastig om een passende fietshelm of cap voor paardrijden te vinden voor kinderen met het MPPH syndroom die dit voor sport nodig hebben.
Waterhoofd
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een waterhoofd. De holtes in de hersenen bevatten dan te veel waardoor de druk in de hersenen te hoog wordt. Een waterhoofd kan ook zorgen voor een te snelle groei van het hoofd, vaak in combinatie met hoofdpijn, spugen, het omlaag gericht zijn van de ogen. Bij ernstig waterhoofd kan zorgen voor toegenomen slaperigheid en zelfs leiden tot coma.
Extra vingers en tenen
Extra vingers en tenen kunnen voorkomen bij kinderen met het MPPH syndroom. Soms gaat het om een hele vinger of een hele teen, maar het kan ook zijn dat kinderen een klein stukje extra vinger of teen hebben wat maar heel weinig opvalt. Kinderen hebben zelf vaak geen last van deze extra vingers of tenen.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het MPPH syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. De armen en benen voelen wat slapper aan, gewrichtjes kunnen gemakkelijker overstrekt worden. Kinderen zullen meer spierkracht nodig hebben om deze gewrichten stabiel te houden. Daarom gaat een groot deel van de kinderen met het MPPH syndroom ook later kruipen, staan en lopen dan andere kinderen. Op grotere leeftijd hebben kinderen vaak platvoeten, de onderkant van de voet is niet hol, maar plat. Met het ouder worden, verbetert de lage spierspanning wel, al blijven de meeste kinderen een lagere spierspanning houden dan kinderen zonder het MPPH-syndroom.
Ontwikkelingsachterstand
Door de combinatie van het grotere hoofd, de lagere spierspanning en de hersencellen die langzamer werken dan gebruikelijk ontwikkelen kinderen met het MPPH syndroom zich langzamer dan andere kinderen. Zij gaan later zitten, kruipen en lopen dan andere kinderen maar ze leren dit allemaal wel. Ook het leren van fietsen en zwemmen is voor kinderen met het MPPH syndroom lastiger dan voor andere kinderen. Het bewegen gaat vaak wat houteriger en minder soepel. Kinderen met het MPPH syndroom vallen gemakkelijker dan leeftijdsgenoten.
Veel kinderen hebben ook meer moeite met het leren van schrijven, tekenen en knippen. Dit gaat minder handig en kost meer tijd. Dit worden fijn motorische problemen genoemd.
Minder spierkracht
Vaak zijn de spieren van kinderen met dit syndroom minder goed ontwikkeld. De spieren zijn dun en kunnen minder kracht leveren. Ook dit kan zorgen voor problemen met bewegen en maken dat kinderen sneller vermoeid zijn.
Spraaktaalontwikkeling
De eerste woordjes en zinnetjes komen vaker later dan bij kinderen zonder dit syndroom. Een deel van de kinderen is in staat om te leren praten, voor een ander deel van de kinderen is dit te moeilijk om te leren. Kinderen die in zinnen kunnen praten, vinden het vaak lastig om te vertellen wat ze hebben mee gemaakt of om te vertellen wat ze voelen. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen beter af dan het zelf praten.
Kinderen met het MMPH syndroom hebben vaak een verlaagde spierspanning rondom de mond, waardoor de woorden en zinnen die zij spreken minder goed verstaanbaar zijn. Ook komt spraakdyspraxie, moeite om de spieren van de mond en de keelholte juist aan te sturen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Problemen met leren
Kinderen met het MPPH syndroom hebben vaker problemen met leren. De mate van problemen met leren kan erg verschillen, sommige kinderen kunnen regulier onderwijs volgen met enige ondersteuning, andere kinderen zijn moeilijk lerend of zeer moeilijk lerend.
Kinderen met uitgebreide afwijkingen in de hersenen en/of met epilepsie hebben vaak meer problemen met leren dan kinderen die weinig afwijkingen in de hersenen hebben en geen last hebben van epilepsie.
Epilepsie
De helft van de kinderen met het MPPH syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen), aanvallen met staren (focale aanvallen met verlaagd bewustzijn) of zogenaamde salaamkrampen (syndroom van West). Vaak ontstaat de epilepsie al op jonge leeftijd wanneer kinderen nog baby of peuter zijn.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het MPPH syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Overprikkeling
Jongeren met het MPPH-syndroom zijn gevoeliger om last te krijgen van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen niet meer goed kunnen functioneren en het een jongere niet meer lukt om goed te functioneren en/of te komen tot leren. Allerlei verschillende soorten prikkels kunnen zorgen voor overpikkeling, het kan gaan om sensore prikkels (licht, beelden, geluiden, smaak, geur, aanraking, pijn), cognitieve prikkels (gedachten, informatieverwerking) of emotionele overprikkeling (verdriet, angst).
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het MPPH syndroom hebben een groot hoofd, dit wordt ok wel macrocefalie genoemd. Het voorhoofd is vaak lang en kan wat naar voren toe bollen, dit wordt frontal bossing genoemd. De ogen zijn vaak groot. De oogleden kunnen wat naar beneden toe hangen, dit wordt ptosis genoemd. De neusrug ligt vaak diep. In de huid tussen de neus en de lippen is vaak een duidelijk groefje te zien. De mond staat vaak wat open, waardoor de bovenlip en de onderlip samen een wat driehoekige vorm krijgen in de vorm van een tent. Dit wordt een tentmond genoemd.
Problemen met zien
Slechtziendheid komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Deels kan dit komen door onderontwikkelde oogzenuwen. Ook komt een cerebrale visusstoornis vaker voor, de hersenen verwerken de signalen van de ogen niet goed, waardoor kinderen slechtziend zijn.
Problemen met kauwen
Kinderen met dit syndroom hebben vaker een probleem met kauwen. Kinderen hebben het liefst zacht eten waarop ze niet hoeven te kauwen of eten wat in kleine stukjes gesneden is. Kauwen kost kinderen veel tijd. Taai vlees krijgen kinderen met deze aandoening maar moeilijk fijngemalen waardoor kinderen dit liever uitspugen dan doorslikken.
Problemen met slikken
Kinderen met het MPPH syndroom kunnen problemen met slikken hebben. Zij verslikken zich in drinken of eten en moeten dan hoesten tijdens het eten of drinken. Dit kan gevaarlijk zijn, omdat er tijdens verslikken eten of drinken in de longen terecht kan komen, waardoor een longontsteking kan ontstaan. Bij een deel van de kinderen komen deze problemen met slikken door een andere vorm van het gehemelte. Vaak is het gehemelte hoger dan gebruikelijk. Een klein deel van de kinderen heeft een spleet in het gehemelte, dit wordt een schisis genoemd.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Schildklier
Bij een deel van de kinderen werkt de schildklier te langzaam of juist te snel. Een te langzaam werkende schildklier zorgt voor vermoeidheid en traagheid, verstopping van de darmen. Een te snel werkende schildklier voor gejaagdheid, afvallen, hartkloppingen en toename van zweten. Een deel van de kinderen heeft een auto-immuunziekte van de schildklier die Hashimoto thryreoïditis wordt genoemd.
Lage bloedsuiker
Lage bloedsuikers ontstaan gemakkelijker bij kinderen met deze aandoening, vooral wanneer kinderen langere tijd bijvoorbeeld vanwege ziek zijn of nuchter zijn voor een operatie niet eten.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met het MPPH syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Of om een gaatje tussen de hartkamers, dit wordt VSD genoemd. Ook kunnen de hartkleppen soms niet helemaal goed sluiten. De meeste kinderen hebben zelf last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.
Aangeboren afwijking van de nieren
Bij een klein deel van de kinderen zijn de nieren anders aangelegd dan gebruikelijk. Soms komen extra nieren voor. Kinderen hoeven hier geen last van te hebben. Soms zijn kinderen hierdoor gevoeliger om last te krijgen van een blaasontsteking.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Gewrichten
Een groot deel van de kinderen is erg soepel in de gewrichten, zij kunnen deze gemakkelijk overstrekken, dit wordt ook wel hypermobiel genoemd. Bij een ander deel van de kinderen zijn de gewrichten juist vastgegroeid. Hierdoor kunnen kinderen deze gewrichten minder goed bewegen. Dit wordt ook wel een contractuur genoemd. Contracturen worden bij kinderen met deze aandoening vaak gezien aan de knieën. Zowel te soepele als vastzittende gewrichten kunnen problemen geven met lopen.
Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Een dergelijke verkromming wordt scoliose genoemd. Meestal hebben kinderen met MPPH syndroom hier geen last van. Ook kan een sterkere voorwaartse verkromming van de nek voorkomen, dit wordt een kyfose genoemd. Kinderen lopen hierdoor met hun hoofd naar voren toe.
Huid
Kinderen met het MPPH syndroom hebben vaak een gevoelige huid. De huid voelt vaak zacht aan en is soepel en rekbaar. De huid krijgt gemakkelijk een zogenaamde marmertekening, vooral als kinderen het koud hebben.
Afwijkende bloedvaatjes
Kinderen met type 2 MPPH syndroom hebben vaker afwijkend verlopende bloedvaatjes bijvoorbeeld in de huid. Hier hoeven kinderen geen last van te hebben. Soms is een zacht aanvoelende verdikking van de huid te voelen.
Vermoeidheid
Kinderen met het MPPH syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan andere kinderen. Dit komt dat zij vaak meer tijd nodig hebben om alle informatie om hen heen te verwerken. Daarnaast zorgt de lagere spierspanning er voor dat kinderen meer energie moeten steken in het stabiel houden van hun gewrichten. Dit kost allemaal energie en energie kan maar een keer worden uitgegeven.
Hoe wordt de diagnose MPPH syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind met een groot hoofd, een lagere spierspanning, een vertraagde ontwikkeling en/of de aanwezigheid van extra vingers en tenen kan de diagnose MPPH syndroom worden vermoed.
Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.
DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of een van drie fouten in het erfelijk gevonden kan worden. Dit kan gericht gebeuren, wanneer er gedacht wordt aan het MPPH syndroom. Tegenwoordig wordt de diagnose vaak gesteld met een nieuwe genetische techniek, whole exome sequencing (WES) genoemd, die in een keer allerlei foutjes in het DNA kan onderzoeken die de oorzaak zijn van een ontwikkelingsachterstand. Ook op deze manier kan de diagnose MPPH syndroom worden gesteld zonder dat er gericht aan gedacht wordt.
MRI van de hersenen
Kinderen met een groot hoofd zullen een MRI scan van de hersenen krijgen om te kijken wat de oorzaak is van het grote hoofd. Bij kinderen met het MMMP syndroom worden vaak meerdere afwijkingen gezien aan de hersenen. Zo zijn de hersenholtes vaak groter dan gebruikelijk. Ook kunnen extra holtes in de hersenen voorkomen (cavum septum pellucidum, cavum vergae). Bij een deel van de kinderen is er sprake van een waterhoofd. De hersenen zijn vaak anders aangelegd dan gebruikelijk, de buitenkant van de hersenen (hersenschors) kan meer of juist minder windingen bevatten dan gebruikelijk. Meer windingen wordt een polymicrogyrie genoemd, minder windingen een pachygyrie. De hersenbalk kunnen dunner of juist dikker dan gebruikelijk zijn.
EEG
Kinderen met verdenking op epilepsieaanvallen krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het MPPH syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Oogarts
Wanneer er problemen of twijfels zijn over het zien, kan de oogarts beoordelen of er afwijkingen gezien worden aan de ogen. Bij een deel van de kinderen is de oogzenuw dunner dan gebruikelijk.
Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Bloedonderzoek
Bij een deel van de kinderen werkt de schildklier te langzaam of te snel. Door middel van bloedonderzoek kan hier op gecontroleerd worden. Ook kan het glucose gehalte bepaald worden wanneer gedacht wordt aan een te laag glucose gehalte.
ECHO buik
Door middel van ECHO onderzoek van de buik kan gekeken worden of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de nieren.
Hoe wordt MPPH syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het MPPH syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met MPPH syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en om eventueel complicaties van de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien.
Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.
Blijf bewegen
Wanneer jongeren of volwassenen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen jongeren of volwassenen met het MPPH-syndroom minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen en te oefenen houden jongeren en volwassenen een beter balans. Ook helpt dit om de kans op overgewicht te verkleinen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Wanneer schrijven lastig is, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
Een deel van de kinderen volgt regulier onderwijs al dan niet met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs uit cluster 1,2,3 of 4, afhankelijk van welk probleem het meest op de voorgrond staat. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan meer een leerprogramma op maat voor het kind gemaakt worden. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor de behandeling van epilepsie bij kinderen met MPPH syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®, oxcarbazepine (Trileptal®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kindje zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Scoliose
Wanneer er een te sterke verkromming van de rug ontstaat die klachten gaat geven is ook hiervoor een behandeling nodig. In het begin gaat het om fysiotherapie, eventueel in combinatie met een corrigeren corset. Omdat de scoliose bij kinderen met het MPPH syndroom meestal mild is, is een operatieve behandeling van de scoliose in de regel niet nodig.
Drain
Kinderen met een waterhoofd kunnen een drain nodig hebben om de symptomen van het waterhoofd te verminderen. Een drain wordt geplaatst door de neurochirurg. Vaak blijft het hoofd groot en groter worden ondanks plaatsen van een goedwerkende drain. Het grote hoofd is namelijk niet alleen het gevolg van het waterhoofd, maar hoort ook bij kinderen met deze aandoening.
Behandeling huidproblemen
Voor kinderen met een gevoelige huid is het belangrijk om niet te langdurig en niet te warm te douchen of in bad te gaan. Kijk uit met zeep en shampoo die geparfurmeerd is. Voorkom een te droge lucht in huis, door bakjes gevuld met water aan de verwarming te hangen.
Vochtinbrengende creme (zonder parfum) kan helpen tegen droogte van de huid. Een huidarts kan medicijnen voorschrijven die kunnen helpen bij plaatselijke verdikking van de huid (salicylzuur in ureumcreme).
Omgaan met vermoeidheid
Het hebben van het MPPH-syndroom kost het lichaam bij alle dagelijkse activiteiten meer energie. Daardoor is de energie op een dag sneller op. Het goed verdelen van de energie over de dag helpt om vermoeidheid te voorkomen. Het kan helpen goed naar de taken die voor een dag ingepland staan te kijken en te beoordelen of deze taken noodzakelijk zijn of niet en of ze energie geven of niet. Aan de hand daarvan kan ingepland worden welke taken wel op het programma komen te staan en welke niet. Het maken van een planning kan helpen. Het is belangrijk om te zorgen voor variatie in taken en om ook voldoende momenten van ontspanning in te plannen.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat hun kind een syndroom heeft en de onzekerheden die daarbij horen. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het MPPH syndroom.
Wat is de prognose van kinderen met MPPH syndroom?
Zelfstandig leven
Een deel van de volwassenen met het MPPH syndroom kan zelfstandig zijn of haar leven leiden zonder de hulp van anderen. Een deel van de volwassenen, met een ernstige ontwikkelingsachterstand, autistiforme kenmerken en/of moeilijk behandelbare vorm van epilepsie, heeft op volwassen leeftijd wel de hulp van een andere volwassene nodig tijdens het dagelijks leven.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Werk
Een deel van de volwassenen met het MPPH syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose MPPH syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het MPPH syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het MPPH syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Vermoeidheid
Volwassenen met het MPPH syndroomzijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het MPPH syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Overprikkeling
Jongeren met het MPPH syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.
Pyschose
Een deel van de volwassenen met dit syndroom krijgt tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij jongeren beelden kunnen zien of geluiden kunnen horen die er in werkelijkheid niet zijn. Hier kunnen jongeren heel verward en angstig van worden. Een psychose komt vaker voor bij jongeren en volwassenen die autistiforme kenmerken hebben.
Levensverwachting
Er is weinig bekend over volwassenen met het MPPH syndroom. Er zijn geen redenen om aan te nemen dat de levensverwachting van kinderen met dit syndroom anders is dan van andere kinderen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie kan van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Het hebben van het MPPH-syndroom heeft voor zover bekend geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met MPPH-syndroom hebben 50% kans om zelf ook het MPPH syndroom te krijgen.Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes of zusjes ook kans MPPH syndroom te krijgen?
Erfelijke ziekte
Het MPPH syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Wanneer een van de ouders zelf het MPPH syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kan om zelf ook het MPPH syndroom te krijgen.
Wanneer het foutje bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusjes ook zelf het MPPH syndroom krijgt. Dit zou alleen kunnen wanneer het foutje bij de vader in de zaadcellen of bij de moeder in de eicellen zit zonder dat zij dit in de andere lichaamscellen hebben. De kans hierop is 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met het MPPH syndroom en waarbij een ouder het MPPH syndroom heeft, kunnen naast prenatale diagnostiek soms ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het MPPH syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het MPPH syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder.Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
Laatst bijgewerkt: 21 juni 2022 voorheen: 27 april 2021, 30 januari 2021, 4 januari 2020 en 19 februari 2019
auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.